Ciudad de México.– En un avance sin precedentes en genética médica, un equipo de científicos liderado por Ryotaro Hashizume en Japón logró eliminar el cromosoma extra responsable del Síndrome de Down utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. El estudio fue publicado el pasado 18 de febrero de 2025 en la revista científica PNAS Nexus.
El hallazgo representa un gran paso hacia tratamientos personalizados que podrían mejorar la calidad de vida de millones de personas que viven con trisomía 21.
¿Qué es el Síndrome de Down y cómo actúa CRISPR-Cas9?
El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Esta alteración produce una serie de efectos físicos, cognitivos y de salud, como riesgo elevado de enfermedades cardíacas y Alzheimer temprano.
Por su parte, CRISPR-Cas9 es una revolucionaria técnica de edición de ADN que permite cortar y modificar segmentos específicos del material genético. Se basa en un sistema natural de defensa bacteriana y ha sido adaptada para corregir mutaciones en humanos con gran precisión.
¿Cómo eliminaron el cromosoma extra?
El equipo japonés aplicó CRISPR-Cas9 en células humanas con trisomía 21 —específicamente en células madre y fibroblastos— realizando múltiples cortes dirigidos al cromosoma adicional. Al inhibir temporalmente los mecanismos de reparación del ADN, las células perdieron de forma natural el cromosoma de más, regresando a un perfil genético normal.
Sorprendentemente, también se logró en células no divididas, lo que amplía el potencial de la técnica incluso para células ya especializadas del cuerpo humano.
¿Qué implica este avance para el futuro?
Aunque la investigación aún se encuentra en fase preclínica, abre la posibilidad de tratamientos futuros para el Síndrome de Down, enfocados en la restauración de funciones celulares y la prevención de complicaciones asociadas a la trisomía.
Este descubrimiento también plantea debates bioéticos importantes, ya que manipular el genoma humano puede tener efectos hereditarios si se aplica en células reproductivas. No obstante, los investigadores recalcaron que sus pruebas se han limitado a células somáticas (no heredables).
Lo que viene para la ciencia
El siguiente paso para los científicos será mejorar la seguridad y eficiencia de la técnica, así como evaluar sus efectos en modelos animales. Solo después de pasar por rigurosas fases de prueba, podrían considerarse ensayos clínicos en humanos.
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